我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。预防出生缺陷的发生、促进儿童健康成长，不仅是医生的职责，也是每个家庭、每个父母必须学习知晓的事情。

“出生缺陷”到底是什么？是一种病吗？

　　出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常。

造成出生缺陷的原因有哪些？

　　造成出生缺陷的原因多种多样。通常考虑由遗传因素、环境因素或其他不明原因引起，也可能是遗传因素、环境因素交互作用的结果。

　　遗传因素：包括染色体畸变、基因突变等。

　　环境因素：包括化学污染、食物污染、射线、噪音、高低温等。

　　其他不明原因包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。

如何预防出生缺陷？

　　 减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

　　二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

　　三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

通过哪些手段能检测出可能生育出有出生缺陷的宝宝？

　　一部分的出生缺陷比如结构畸形，在孕期常规的产前超声检查时会被提示出来，如心脏畸形、肾积水、脑积水、膈疝、唇裂等，细微或隐蔽的结构畸形如腭裂、多指（趾）等产前超声很难检查出。即使这样，也要特别重视产前的超声检查。更细致的还有胎儿的MRI（核磁共振）检查，能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节。三甲医院的助产机构一般都会有染色体及基因方面的检查项目，一般在孕早期或中期即可检测，并提供相关优生优育的咨询，避免严重出生缺陷。

先天性结构畸形和出生缺陷是一样的吗？有什么联系？

　　先天性结构畸形，顾名思义是以婴儿出生前发生的身体形态结构异常为主要特征的一组出生缺陷疾病，常见疾病有先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等。出生缺陷通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常。

哪些有出生缺陷的宝宝是可以救治的？哪些宝宝只能忍痛放弃？

　　存在结构畸形方面的出生缺陷大部分可治，有的需要多次手术治疗。但染色体异常及遗传代谢性疾病常常存在多发畸形治疗起来很困难。而且在我国，染色体及遗传代谢的检查不是常规检查项目，多数都是宝宝出生后才发现。

救治的效果能达到什么样？

　　大部分的结构畸形治疗效果良好，染色体病及遗传代谢病治疗起来比较困难，甚至没有比较好的治疗方法。

中国出生缺陷的大致情况如何？

　　我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。我国的出生缺陷率为5.6%左右。

针对出生缺陷家庭的补助项目

部分图文资料转自：网易健康ID