黑斑-息肉综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。PJS自幼发病，随着患者年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变、营养不良及儿童发育迟滞等。长期以来，在青少年及年轻成人PJS人群中，多数患者由于反复发生肠套叠、肠梗阻等并发症而被迫多次接受外科手术治疗。

口唇黑斑：该病最显著的特征是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。

胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状。息肉在0～9岁形成，大部分患者在10～30岁出现症状。约半数患者在确诊时无症状，部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等，可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。胃镜、肠镜等可发现息肉，取材进行组织病理学检查可发现是Peutz-Jeghers息肉。基因检测可发现STK11基因突变。

以往认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，临床医生及患者应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。

内镜治疗：（1）直径<0.5cm的息肉，可随诊观察，每隔1～2年做结肠镜检查。（2）直径≥0.5cm的息肉，符合内镜下息肉切除术条件者可以在内镜下切除。

手术治疗：若息肉较大或较多，或出现肠套叠或肠梗阻，需要进行手术治疗。可以切除病变，解除并发症和防治恶变。若息肉发生癌变，需进行根治性切除术，并根据情况进行下一步治疗。

预后：黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的父母再次生育时，子女患病概率较高，患者的子女患病概率也较高。遗传咨询、产前诊断等有助于预防。预后与并发症密切相关，患者由于多发息肉易引起肠梗阻、肠出血等并发症，影响生活质量。部分患者因癌变而导致死亡。

王新颖，惠州市第六人民医院消化内科学科带头人，南方医科大学珠江医院消化内科主任，医学博士，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师。首批广东省卫计委杰出青年医学人才，第三届“羊城好医生”，国内知名早癌及炎症性肠病专家。香港大学、美国克里夫兰医学中心访问学者、纽约大学博士后。

广东省医学会消化内镜学分会副主任委员

广东省医师学会消化内镜分会副主任委员

广东省肝脏病学会肝硬化专业委员会主任委员

广东省医学会消化内镜分会小肠内镜学组组长

广东省医学会消化病学分会炎症性肠病学组副组长

国家自然科学基金及广东省科技计划项目同行评议专家

广东省科技评估中心及国家食品药品监督管理总局评审专家

学术研究：主持包括国家自然科学基金、广东省自然科学基金在内各级科研课题10余项；

获广东省科技计划一等奖2项、国家级发明专利2项，国际专业期刊上发表SCI收录文章近50篇；

主编专著6部：《早期胃癌》、《小肠常见疾病胶囊内镜诊断学》、《结直肠癌筛查和早诊早治》、《如何应对溃疡性结肠炎》、《如何应对克罗恩病》、《大肠癌筛查和早诊早治》。

谢玥，南方医科大学珠江医院消化内科，医学博士

广东省健康管理学会脂肪肝专业委员会委员

广东省医疗行业协会消化内科管理委员会委员

广东省医学会消化内镜分会小肠内镜学组秘书

擅长：从事消化系统疾病诊疗工作 10 年，擅长消化内科常见病、多发病及急诊、危重症的诊断和治疗。熟练掌握内镜下诊疗技术，尤其是擅长超声内镜诊疗。消化系统诊疗操作技术具体如下：

小肠胶囊内镜诊疗

常规内镜操作技术

胃/肠镜下息肉切除术、食管胃底静脉曲张套扎术、胃底静脉曲张组织胶注射术、痔的内镜下治疗、内镜下空肠营养管置入术、内镜下止血治疗。

超声内镜相关特色诊治技术

学术研究：主持并参与多项国家自然科学基金、广东省自然科学基金等项目。先后在Cancer Letter、Artificial Cells,Nanomedicine.and Biotechnology、Cancer Causes Control及国内核心期刊等发表论文10余篇。

卢敏，南方医科大学珠江医院消化内科，医学博士，惠州市第六人民医院消化内科负责人

广东省肝脏病学会肝硬化专业委员会常委兼秘书

广东省健康管理协会脂肪肝学会委员

擅长：消化系统急诊、危重症的诊断和治疗。熟练掌握消化内镜的诊断和内镜下治疗。熟练掌握超声内镜下常见病、多发病的诊疗，尤其擅长超声内镜下穿刺活检术，以及超声内镜下胆道、胰腺疾病的诊断。慢性胃炎、消化性溃疡、消化道肿瘤、脂肪肝、急性胆囊炎、急性胰腺炎、消化道出血、肝硬化及其并发症。

学术研究：主持广东省自然科学基金一项，广东省医学科研基金一项，广东省科技计划项目一项，参与国家自然科学基金一项。
发表SCI及核心期刊发表论文9篇。

李刚，主任医师

广东省医师学会常委

惠州市消化内镜副主委

惠州市消化内科学会常委

广东省中西医结合消化学会常委

擅长：熟练掌握胃肠镜操作及镜下治疗，对消化内科常见病、疑难杂症均有自己的诊疗经验

学术研究：完成两项科研立项并荣获三等奖，在国家科技期刊及核心期刊上发表十余篇论文。

苏连明，副主任医师，惠州市第六人民医院消化内科副主任，胃肠镜室负责人

广东省医疗行业协会消化内科分会常务委员

广东省医疗行业协会消化内镜分会委员

广东基层医药消化及消化内镜分会成员

惠州市医学会消化病学分会常务委员

惠州市医师协会消化科医师分会委员

惠州市医师协会消化内镜医师分会常务委员

擅长：胃炎、消化性溃疡、胰腺炎、肝硬化、炎症性肠病、消化道出血、内镜下息肉切除术、止血术、痔疮套扎术、粘膜剥离术、经内镜逆行胰胆管造影等

学术研究：发表国家级及省级论文40余篇，主持及参与国家自然科学基金、省市级科研立项14项，获省、市级科技进步奖及新技术应用奖7项，主编《诊疗与护理学》及参编论著4部

陈国兴，副主任医师，消化内科副主任

惠州市消化内镜学会委员惠州市医学会消化病分会委员

擅长：擅长反流性食管炎、消化性溃疡、炎症性肠病、难治性功能性胃肠病等胃肠道疾病以及肝炎、肝硬化、胰腺炎等肝胆胰系统疾病的诊治。在消化内镜治疗方面技术娴熟，擅长消化道出血内镜下止血术、食管胃底静脉曲张组织胶注射止血术、内镜下息肉切除术、氩气刀治疗、异物取出术、胃肠道早癌筛查和超声内镜检查等。