2022年9月12日是第18个中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。在我国，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，每20个出生的孩子中，就有1个可能患有出生缺陷。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，不仅影响孩子的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

大部分出生缺陷都难治可防，在孕前、孕期和新生儿时期，我们及时了解出生缺陷防治知识，重点做好婚前医学检查、孕前优生健康检查、定期产检和新生儿疾病筛查等工作，尽早发现和干预，可以最大程度的避免严重出生缺陷造成的危害。

“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常，包括染色体异常、结构畸形、遗传代谢性疾病以及功能异常如眼盲、耳聋和智力障碍等，其病种多达8000种以上，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生；

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生；

第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生；

第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

为了更好地预防和减少出生缺陷，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，及其所生的新生儿均可免费享受一次产前筛查或新生儿疾病筛查服务，需要进行产前诊断的孕妇可享受定额补助。

免费筛查项目：

一、免费产前筛查包括：地中海贫血筛查，胎儿染色体异常（包括唐氏综合征）筛查，胎儿严重致死致残性结构畸形筛查；当筛查发现异常需进一步产前诊断时，还可获得检查费用定额减免。

二、免费新生儿疾病筛查包括：新生儿遗传代谢性疾病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢疾病）筛查，新生儿听力筛查和早产儿视网膜筛查。