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2022年07月27日 10:02
一听到产检医生说怀疑有地中海贫血,很多孕妈妈经常拿着报告单一脸质疑,马上开始“度娘”行动,大家不要慌,今天由惠州六院产科专家叶锦美给大家讲解什么是地中海贫血!
一、地贫是一组遗传性溶血性贫血,也是危害严重南方地区高发的出生缺陷疾病。
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地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,使红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血、贫血、黄疸。是产前分子遗传诊断的重点。临床上常见α、β两种类型。是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一。地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
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地贫临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异,主要集中在热带和亚热带地区。
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地贫是常染色体隐性遗传病,其发病与性别无关,男女患病几率相同,父母将异常基因遗传给子女。夫妇双方只有一方有地贫,或者一方为a地贫、另一方为B地贫,则不会孕育中重型地贫儿,可以正常妊娠并做好孕期保健。
二、婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。
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通过血常规检查、血红蛋白分析等 简单易行的地贫筛查及基因检测,可以确定是否携带地贫基因。
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针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇, 开展遗传咨询和产前诊断,是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。
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符合条件的新婚和计划怀孕夫妇及孕期夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测和产前诊断等服务。
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地中海贫血防控工作项目强调预防为主,以及宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义,引导公众强化个人健康意识和责任,科学认知地贫,有效防控地贫。
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