地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

①静止型或轻型地贫：无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。

②中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗。

③重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫胎儿又叫作巴氏水肿胎，会出现全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘等。不仅如此，孕育重型α地贫还可能造成孕妇孕期出现妊娠并发症、产后大出血等，严重时甚至可能危及孕妇生命。重型β地贫婴儿在出生时没有什么症状，但出生后不久便开始出现进行性贫血，并有逐渐加重的趋势：包括肝脾肿大，伴有特殊贫血面容——头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平，发育迟缓，易合并感染而加重病情。需要终身输血、祛铁治疗，会给家庭、社会带来沉重的负担，如不进行输血等治疗，多活不到成年。

目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。

地贫的遗传规律是：

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。

如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

因此，当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行产前诊断。通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；如胎儿为中间型或重型地贫，建议遗传咨询，尽早进行医学干预处理。

（一）目标人群

1、广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）

2、持《广东省居住证》的流动人口孕妇

（二）服务内容

目标人群免费提供地贫健康教育、筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询等服务。

（三）补助项目

1、夫妇双方经地贫血常规检测为至少一方阳性，双方可享受免费血红蛋白分析检测；

2.夫妇双方经地贫血红蛋白分析均为阳性的，双方可享受免费地贫基因检测；

3.夫妇双方经地贫基因检测诊断为同型α或β地贫基因，可享受胎儿地贫产前诊断定额补助。