地中海贫血患者会有什么表现

α-地中海贫血

　　α-地中海贫血临床上常分为轻、中、重三型；

　　轻型即地贫基因携带者，一般无明显症状，不需要治疗；中间型又称HBH病，患儿在1岁左右开始变得苍白，血红蛋白在60—90g/L，往往需要间断输血治疗，在患儿5岁后可做脾动脉栓塞术或脾脏切除手术，术后患儿可以不需要再输血，能够健康长大。

　　重型α-地贫的患儿往往早产或死胎，基本不能存活。

β-地中海贫血

　　β-地中海贫血临床上也分为轻、中、重三型。

　　轻型即地贫基因携带者，一般仅有轻度贫血，不影响正常生活，不需要治疗；中间型地贫患儿的血红蛋白常在60-90g/L。生长发育会受影响，偶尔需要输血，也可以健康长大；

　　重型β-地中海贫血患儿最早在3个月大就可出现贫血症状，呈进行性面色苍白，懒言少动，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。如不输血，1岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿抵抗力低下，易患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。由于患儿体内铁质过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害，如不予治疗，患儿常于5岁前死于严重的心脏病和感染。

　　故重型β-地贫患儿需要定期输血和除铁来维持体格的正常生长发育。此类型的患儿通过造血干细胞移植手术可以得到根治，手术后，患儿可不需要再输血，能够健康长大。

　　无论是常规输血还是进行造血干细胞移植，都需要花费昂贵的治疗费用。

如何辨别“缺铁性贫血”和“地中海贫血”

　　当血液内的红细胞或血红蛋白数量不足时就会产生贫血。

　　最常见的缺铁性贫血是由于日常饮食中吸取铁质不足，只要补充足够的铁质便可改善贫血的情况。

　　地中海贫血是遗传性贫血，与铁质的吸收无关，补充铁质并无治疗效果。

如何预防重型地中海

　　地中海贫血是完全可以预防的疾病。

　　怎样才能预防地中海贫血呢？

　　因地中海贫血主要发生在两广、福建、湖南、四川、海南等地区，籍贯为上述地区的居民，应该对地中海贫血有一定了解，并引起足够的重视，尤其是亲属中有地中海贫血患者的高危人群。

　　如果到了婚育年龄，应该了解自己有无携带地中海贫血基因。比较简单的办法是如果您曾经做过血常规检查，可以特别向医生咨询您的平均红细胞血红蛋白容积[MCV]是否正常。如果红细胞显示为小细胞低色素，就要小心是否为地中海贫血基因携带者，进行血红蛋白电泳和基因检查可以进一步明确诊断。

　　如果夫妇双方均为地中海贫血携带者，只要在产前对胎儿进行地贫方面的检查，仍能生育健康正常的孩子。最佳的检测时间是在怀孕后16—24周。

　　产前的检查方法有多种，如果怀孕在8周—11周，可以进行早孕绒毛采样检查；怀孕16周—21周可以进行羊水穿刺检查；怀孕18周—24周，可以进行脐血管穿刺检查。

　　如果怀孕超过24周，仍然可以检测脐血，但风险较大，而且因为胎儿已经逐渐长大，如果检测出是重型地贫，需要做引产，这对孕母身体的伤害也是很大的。