地中海贫血，也叫海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是由于基因缺陷造成的遗传性溶血性贫血，患儿血中红细胞变得僵硬，红细胞寿命缩短，因此红细胞容易破坏，同时红细胞向全身输送氧气能力下降，造成患儿缺氧和溶血，并出现一系列相关临床表现。此病症状轻重不一，轻者可无症状，不需治疗，可存活到老年，而重者则生后3~12个月开始出现慢性进行性贫血表现且日益严重，最后可发生心衰致死。重型如不治疗，患儿多于5岁前死亡。

　　目前关于本病有几个误区，亟待纠正：

　　对于地贫，预防是最重要、最有效的方法。此病是遗传性疾病，通过加强相关知识宣传，重视婚前检查、遗传咨询和产前检查，避免该病基因携带者之间联姻，完全可以预防本病发生。

　　虽然目前地贫的治疗比较困难，但它并非不治之症。目前有效的方法，一是造血干细胞移植，这是治疗重型地贫的有效方法，但费用较高、供者较少、排斥反应严重等困难不小；二是高量输注红细胞加铁鳌合剂，这种方法在发达国家治疗不少患儿，可正常工作并接近正常人寿命，但需终生治疗，费用也不小。

　　基因诊断是诊断地贫的最好实验室依据，也是产前诊断的最好手段，但根据临床表现、家族史、血常规和细胞形态等一般项目检查，也可以确诊；另外，即使基因检测阴性，也不等于就不是地贫，要结合临床综合判断。